FDA schvaľuje prvý typ testu pre profilovanie génu pre rakovinu

V tejto snímke z 15. augusta 2017 pacientka Alison Cairnesová v popredí pozerá zábery so svojím lekárom Shumei Katoom na Kalifornskej univerzite v San Diegu v San Diegu. Profilovanie nádorov, ktoré sekvenované gény rakoviny Cairnes pomohli identifikovať liečbu, ktorá sa ukázala ako účinná pre rakovinu žalúdka. Vo štvrtok 30. novembra schválila US Food and Drug Administration jeden takýto test od Foundation Medicine. (AP Photo / Gregory Bull, súbor)

Americkí regulátori schválili prvý test, ktorý hľadá mutácie v stovkách génov rakoviny naraz, poskytujúc úplnejší obraz o tom, čo vedie k nádoru pacienta a pomáha snáď zaoberať sa týmito nedostatkami.

US Food and Drug Administration schválil test na základnú medicínu pre pacientov s pokročilým alebo široko rozšíreným typom rakoviny a navrhla riešenie Centra pre služby Medicare a Medicaid Services.

Dvojité rozhodnutia, ktoré boli oznámené koncom štvrtka, umožnia, aby bol profil nádorových génov dostupný oveľa viac pacientov s rakovinou než len málo, ktorí ich získajú, a viesť viac poisťovateľov, aby ich pokryli.

"Je to v podstate individualizovaná, presná medicína," povedala doktorka Kate Goodrichová, vedúca lekárka pre dohľad nad agentúrou Medicare.

V súčasnej dobe sa pacienti môžu podrobiť testu na jednotlivé gény, ak je dostupný liek na zamedzenie týchto mutácií. Je to prístup typu hit-and-miss, ktorý niekedy znamená viacnásobné biopsie a plytvanie časom. Len v prípade rakoviny pľúc možno napríklad skontrolovať približne pol tucta génov pomocou individuálnych testov, aby sa zistilo, či je určitá droga dobrá.

Nový test FoundationOne CDx sa môže použiť na akýkoľvek solídny nádor, ako je rakovina prostaty, prsníka alebo hrubého čreva, a prehľadá 324 génov a ďalšie funkcie, ktoré môžu pomôcť predpovedať úspech pri liečbe, ktorá zaujme imunitný systém.

"Namiesto jedného alebo dvoch máte niekoľko testov naraz z jednej vzorky tkaniva," povedal Dr. Jeffrey Shuren z FDA. Testy poskytujú lepšie a viac informácií na vedenie liečby a môžu pomôcť viacerým pacientom nájsť a zapísať sa do štúdií nových terapií, povedal.

"To bude zmena morí" pre pacientov, povedal Dr. Richard Schilsky, hlavný lekár americkej spoločnosti pre klinickú onkológiu, združenie lekárov, ktorí liečia túto chorobu.

"V rovnováhe si myslím, že je to dobré," ale existuje riziko, že bodovanie mutácie povedie lekárom a pacientom k pokusu o liečbu, u ktorej sa v tejto situácii nepreukázalo, že pracuje a podporujú používanie drahých liekov v značnej miere, povedal.

Lepším výsledkom v týchto situáciách je viesť ľudí do štúdií testujúcich lieky, ktoré sa zameriavajú na tieto gény, povedal Schilsky.

Fundamental Medicine, so sídlom v Cambridge, Massachusetts a ďalšie, predali testy profilovania nádorov už niekoľko rokov pod viac laxnými pravidlami, ktoré upravujú laboratórne testy. Poisťovatelia sa však nezúčastnili na testoch, ktoré stáli okolo 6 000 USD.

Teraz schválenie FDA poskytuje záruku kvality, povedal Shuren a vládne navrhované pokrytie pre Medicare a iné programy verejného poistenia znamená, že súkromní poisťovatelia budú s väčšou pravdepodobnosťou nasledovať.

Verejné pripomienky k návrhu pokrytia budú prijaté na 30 dní. Konečné rozhodnutie sa očakáva začiatkom budúceho roka, po ktorom nasleduje stanovenie ceny za úhradu.

Pokrytie sa navrhuje pre pacientov s opakujúcimi sa, široko rozšírenými alebo pokročilými rakovinami, u ľudí, ktorí sa rozhodli so svojimi lekármi, aby vyhľadali ďalšiu liečbu a ktorí predtým nemali test génovej sekvencie.

"Veľa z týchto ľudí si vyčerpalo možnosti liečby," ale testy môžu poukazovať na niečo nové, čo by mohlo pomôcť, povedal Goodrich.

Očakáva sa, že dopad bude mať najväčší vplyv na rakovinu pľúc, pretože tak veľa z týchto nádorov sa nachádza v pokročilom štádiu a na liečbu je k dispozícii niekoľko liekov na zacielenie génov.

Dôkazy nie sú dostatočne silné na to, aby odôvodňovali použitie týchto testov profilovania génov pre skoršie štádiá rakoviny. Pacienti dostávajú v týchto prípadoch štandardnú starostlivosť založenú na pokynoch.

V polovici novembra FDA tiež schválila test génovej profilácie, ktorý vyvinulo Cancer Center Memorial Sloan Kettering, ale používa sa takmer výhradne na pacientoch v tomto centre rakoviny a nie je považovaný za široko dostupný komerčný test.

Federálne rozhodnutia budú robiť sekvenovanie génov bežnejšou zložkou starostlivosti o rakovinu "rovnako, ako sa normálne pozeráme s mikroskopom", aby sme klasifikovali štádium pacientovej choroby, povedal Dr. David Klimstra, šéf patológie v centre rakoviny.

Ďalší vodca v tejto oblasti, Caris Life Sciences, hovorí, že má v úmysle pokračovať v schválení FDA pre svoj široko používaný test profilovania nádorov, ktorý sa teraz predáva prostredníctvom laboratórnych certifikácií. Pracuje tiež na novom nástroji na profilovanie nádorových génov z krvnej vzorky. Mnohé spoločnosti už predávajú tieto tzv. Tekuté testy na biopsiu, aj keď ešte nie sú schválené FDA.

https://www.biosciencetechnology.com/news/2017/12/fda-approves-first-kind-test-cancer-gene-profiling